先天性红细胞生成异常性贫血的症状是什么？先天性红细胞生成异常性贫血怎么治疗？

　　大部分学者认为先天性红细胞生成异常性贫血Ⅰ型 Ⅱ型为常染色体隐性遗传 Ⅲ型为常染色体显性遗传。发病机制至今不清楚。体外研究提示：各型先天性红细胞生成异常性贫血的造血异常主要在红细胞系本身。造血微环境及粒系 巨核系细胞无明显异常。核碎裂 多核可能与核蛋白合成异常 核膜异常或缺乏 核孔增宽 胞质和核内物质分布紊乱有关。

　　先天性红细胞生成异常性贫血常见的并发症有以下两种：

　　1 胆囊炎

　　胆囊炎是细菌性感染或化学性刺激(胆汁成分改变)引起的胆囊炎性病变 为胆囊的常见病。

　　2 继发性血色病

　　继发性血色病常有大量输血 长期内服铁剂 慢性酒癖并摄入含铁饮食或某些血液病等导致 临床上表现为肝硬化糖尿病 心脏病 内分沁腺异常 皮肤色素沉着 呈古铜色及原发病表现。

　　先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）主要分为三型。不同类型具有不同特点 具体如下：

　　1 CDAⅠ型

　　此类型兄弟姐妹可同时或相继发病 但未发现上下二代在同一家族发病。发病可在出生后(出现新生儿黄疸) 幼儿期 但多数至成人发病。查体可见脾大和黄疸。贫血为轻度。

　　2 CDAⅡ型

　　1969年Crookston又把CDAⅡ型命名为伴酸化血清试验阳性的遗传性原始红细胞多核症。此型相对常见 临床主要表现为正细胞性贫血 黄疸 肝脾肿大。贫血的程度因人而异。轻型患者(60％)幼年发病 血红蛋白可达110g/L。早期无贫血症状 到成年后才有贫血表现 出现皮肤苍白 头痛 耳鸣等症状。约25％的患者病情相对较重 婴幼儿期就需定期输血维持。部分患者有特殊面容 颅骨双层板增宽。

　　3 CDAⅢ型

　　同一家系同代 不同代均可发病 提示为常染色体显性遗传。临床上表现为中～轻度正色素性贫血。常用促造血药物治疗无效 但一般病情稳定 且预后良好。查体可见黄疸 无肝 脾 淋巴结肿大。

　　除上述三型外 20世纪70年代以来 又有人报道了界于Ⅰ Ⅱ型之间的CDA。还有人报道了所谓CDAⅣ型 其主要特点是：骨髓形态类似于CDAⅡ型 但“i”抗原正常。

　　先天性红细胞生成异常性贫血预防时要注意饮食 最好吃一些易消化的食物。早餐忌只吃干食 鸡蛋；午餐忌吃太饱 自带午餐不宜带绿叶蔬菜；晚餐不宜过油腻 忌暴饮暴食。

　　先天性红细胞生成异常性贫血在确诊时 除依靠其临床表现 还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种。

　　一 CDAⅠ型

　　1 外周血：细胞大小不均 异形 点彩 卡波环均很明显 白细胞和血小板均正常。

　　2 骨髓象：红系明显增生 可见双核红细胞 多核红细胞及巨大红细胞。

　　3 血清检查：血清间接胆红素增高 尿胆原增高。血清铁增高或正常。

　　二 CDAⅡ型

　　1 外周血：红细胞大小不均。一位相显微镜下 可见红细胞特征性改变 即红细胞“鬼影”。电镜下观察“鬼影”区域由双层膜组成。

　　2 骨髓象：增生明显活跃 双核红细胞占红系10％～40％。与Ⅰ型不同的是很少见巨大红细胞。有些患者可见网状细胞吞噬红细胞现象。

　　三 CDAⅢ型

　　1 外周血：成熟红细胞明显大小不均 可见巨大红细胞。网织红细胞计数正常或偏低 白细胞及血小板正常。

　　2 骨髓象：红系明显增生 各阶段有核红细胞均可见巨大改变。部分有核红细胞胞体 直径达50～60μm 含有10～12个核仁。

　　3 血清检查：血清铁水平升高。血清间接胆红素增高。

　　先天性红细胞生成异常性贫血在饮食方面 以下几点：

　　首先 应考虑给予高蛋白饮食。患者可以通过食用动物的瘦肉以及肝 肾等内脏 获得优质蛋白的补充。

　　其次 应尽量控制脂肪的摄入量。脂肪可抑制人体的造血功能。高脂肪还可导致腹泻 消化不良 肥胖病等疾患。所以 应尽量控制脂肪的摄入量。

　　再次 给予丰富的维生素。对于贫血病人而言 维生素B1 维生素B12 维生素C和叶酸等是至关重要的。维生素B1的补充 可以通过粮食特别是粗杂粮食物获得；维生素B12和叶酸 主要来源于动物内脏等食物；维生素C的主要来源 则是各种新鲜的蔬菜和水果。再次补充微量元素。多食用含铁丰富的食物。适量补充微量元素铜对纠正贫血也相当重要 通过日常饮食即可满足。

　　最后 应少食含盐食物。贫血病人应少食含盐食物 一旦出现水肿还应暂时禁盐。

　　重度贫血患者 老年或合并心肺功能不全的贫血患者应输红细胞 纠正贫血 改善体内缺氧状态。急性大量失血患者应迅速恢复血容量并输红细胞纠正贫血。对贫血合并的出血 感染 脏器功能不全应施予不同的支持治疗。多次输血并发血色病者应予去铁治疗。铁剂 叶酸 维生素B12及脾切除等对先天性红细胞生成异常性贫血均无明显疗效。输浓缩红细胞是目前惟一的纠正贫血疗法。